Elucigene CF-EU2v1

CF-EU2v1 ist das einzige europaweite Kit für den Nachweis von zystischer Fibrose, dass speziell auf die in Populationen mit europäischer Abstammung am häufigsten detektierten Mutationen abzielt. Das Assay ist in der Lage, insgesamt 50 Mutationen zu identizieren und analysiert darüber hinaus die PolyT-Sequenz von Intron 8 mit genauen Messungen des benachbarten TG-Repeats.

Varianten von Intron 8 polyT

Die polymorphe Polythymidin-Sequenz am Übergang von Intron 8 zu Exon 9 beeinflusst die Transkription. Die Anzahl der Thymidin-Reste (5T, 7T oder 9T) hat Auswirkungen auf die Wirksamkeit des Spleißens von Exon 9. Bei Vorliegen des 5-T-Allel fehlt ein Teil der Transkripte mit Exon 9. Dies führt zur Entstehung eines funktionslosen Proteins und unterschiedlichen Symptomen der zystischen Fibrose. Es wurde berichtet, dass sich auch die Anzahl von TG-Repeats upstream der Polythymidin-Sequenz auf das Spleißen von Exons 9 auswirken kann. Bei Vorliegen auf demselben Allele wie die 5T-Variante (cis) gilt: Je höher die Anzahl von TG-Repeats desto mehr CFTR Transkripte mit Exon 9 fehlen. Elucigene CF-EU2v1 ist in der Lage, die Anzahl an TG-Repeats zusätzlich zum polyT-Status genau zu bestimmen. Dies macht das Produkt einzigartig unter den handelsüblichen Assays.

1. Joshua D. Groman et al. Variation in a Repeat Sequence Determines Whether a Common Variant of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene is Pathogenic or Benign. Am J Hum Genet. 2004; 74(1): 176-179


Eine PCR

  • Analyse mit einem oder zwei Gefäßen
  • Gefäß A: Nachweis von Mutation und polyT-Status
  • Gefäß B: Nachweis des Wildtyps
  • Einfacher PCR-Ansatz
  • Reduzierter Arbeitssaufwand

Eine Analyse

  • Keine weiteren Arbeitsschritte nach der PCR
  • Kompatibel mit ABI 3***-Gen Sequenzern
  • Pop7 und POP6 (OLA Kit Anwender) Protokolle vorhanden
  • Hochmultiplex-Assay mit 5 Farbstoffen
  • Schnelle Analyse

Ein Bericht

  • GeneMapper und GeneMarker Templates, Panels stehen zur Verfügung
  • Einfache Datenprüfung und Analyse
  • Informativer einseitiger Bericht
  • Keine Datenübertragung erforderlich


Als Teil eines Workflows bietet der Kit außerdem eine einfache Lösung für das Screening auf männliche Unfruchtbarkeit (CFTR-Genmutation):

  • angeborenes einseitiges Fehlen der Samenleiter (CUAVD)
  • angeborenes bilaterales Fehlen von Samenleitern (CBAVD)


Neuer "Male Factor Infertility Kit" (MFI) steht zur Ergänzung ab sofort zur Verfügung. Sehen Sie die Produktpräsentation von Elucigene auf Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=aCD4rvwXadU



Weitere Informationen

  • Artikel Nr.: CF2EUB2
  • Einheit: 50 Tests

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