Karyotyping

Die Karyotypisierung ist eine gängige Methode der Humangenetischen Chromosomenanalyse zum Zweck Anomalien des gesamten Chromosomensatzes (Metaphaseplatte) wie zum Beispiel Trisomien und / oder Strukturdefekte wie Deletionen an oder innerhalb einzelner Chromosomen zu detektieren.

Hierbei kommen sowohl CGH als auch FISH und / oder weitere Techniken zum Einsatz um die Nuancen besser zur Geltung zu bringen. Um über die optische Analyse hinaus auf Gen Ebene vorzudringen werden mehr und mehr jedoch molekulargenetische Verfahren eingesetzt.

Die klassische Karyotypisierung hat sich in allen Sparten der Genetik über die Jahre bewährt, von der Pränataldiagnostik über die Postnataldiagnostik bis hin zur Tumorzytogenetik, die insbesondere in der Klassifizierung aber auch im Follow-Up des Tumorgeschehens Bedeutung hat.