Elucigene CF-DE

3stufen

In Deutschland wurde durch den Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am 20. August 2015 in
Berlin beschlossen, dass dem derzeitigen IRT/PAP Protokoll für das Neugeborenen-Screening
auf Mukoviszidose eine dritte Analysestufe (DNA-Test) hinzugefügt werden muss. 

Die Labore müssen diesen zusätzlichen DNA-Test ab 01. September 2016 mittels eines Zystische Fibrose-Testkits durchgeführen.

Siehe: Veröffentlichung Bundesanzeiger / Screening auf Mukoviszidose für Neugeborene

CF-DE ist ein Diagnostik Assay Kit für ABI Genetic Analyzer und ist für den Nachweis von zystischer Fibrose konzipiert. Das Assay ist in der Lage, die vom Neugeborenen-Screening geforderten 31 Mutationen zu identizieren und zu analysieren.

Ab 1. Juli 2016 ist der Nachweis dieser 31 Mutationen auch für eine valide Abrechnung bei der KV (EBM) erforderlich.

Auszug:

11351 Cystische Fibrose – Gezielte Untersuchung auf die häufigsten Mutationen im CFTR-Gen, einmal im Krankheitsfall

Die Untersuchung umfasst mindestens die folgenden Mutationen: N1303K, F508del, R553X, G542X, G551D, R347P, 3849+10kb C>T, 1717–1G>A, CFTRdele2,3, W1282X, 2789+5G>A, 2183AA>G, R1162X, M1101K, 2143delT, 2184delA, 3272–26A>G, delI507, G85E, 621+1G>T, 3659delC, R334W, 1677delTA, 1078delT, E92X, 3905insT, E60X, I336K, 2184insA, A455E und Y1092X. (Quelle: Deutsches Ärzteblatt | Jg. 113 | Heft 16 | 22. April 2016)

Bei dem Elucigene CF-DE wird die Allel-spezifische fluoreszierende ARMS-Technologie (Amplification Refractory Mutation System = System der amplifizierungsresistenten Mutation) zum Nachweis für die auf Mukoviszidose vorgeschriebenen 31 Mutationen verwendet (Abbildung 1).

abb1

Darstellung der mit einem CF-DE-Kit erzielten Ergebnisse, die die nachfolgenden heterozygoten Mutationen zeigen: F508del und R553X A Mix weist 31 mutierte Sequenzen nach, die als blaue Amplikon-Peaks dargestellt sind. B Mix weist die entsprechenden nicht mutierten Sequenzen (Wildtyp) nach, die als grüne Amplikon-Peaks dargestellt sind. Die Bestimmung des Poly T-Status kann je nach Art der Untersuchung "ein- oder ausgeschaltet" werden.

 

Eine PCR

  • Analyse mit einem oder zwei Tubes
  • Tube A: Nachweis von Mutation
  • Tube B: Nachweis des Wildtyps
  • Einfacher PCR-Ansatz
  • Reduzierter Arbeitssaufwand

Eine Analyse

  • Keine weiteren Arbeitsschritte nach der PCR
  • Kompatibel mit ABI 3***-Genetic Analyzer
  • POP-7 Protokolle vorhanden
  • Hochmultiplex-Assay mit 5 Farbstoffen
  • Schnelle Analyse

Ein Bericht

  • GeneMapper und GeneMarker Templates, Panels stehen zur Verfügung
  • Einfache Datenprüfung und Analyse
  • Informativer einseitiger Bericht
  • Keine Datenübertragung erforderlich

Weitere Informationen

  • Artikel Nr.: CF1DEB2
  • Einheit: 50 Tests

Ähnliche Artikel

Mehr in dieser Kategorie: « Elucigene CF-EU2v1