Mukoviszidose (CFTR)

Seit der Entdeckung des CFTR-Gens im Jahr 1989 wurden über 1.900 Mutationen und Varianten beschrieben. Bei vielen dieser Mutationen handelt es sich um so genannte „private“ Mutationen, d.h. sie wurden lediglich bei einem Patienten oder in einer Familie beschrieben. Routineuntersuchungen auf alle möglichen Mutationen sind weder praktikabel noch kosteneffizient und daher auf den Nachweis der häufigsten Mutationen beschränkt.

CF-EU2v1 ist das einzige europaweite Kit für den Nachweis von zystischer Fibrose, dass speziell auf die in Populationen mit europäischer Abstammung am häufigsten detektierten Mutationen abzielt. Das Assay ist in der Lage, insgesamt 50 Mutationen zu identizieren und analysiert darüber hinaus die polyT-Sequenz von Intron 8 mit genauen Messungen des benachbarten TG-Repeats.

Assay zur Detektion der 50 häufigsten Mutationen (+Poly-T und Anzahl der TG-Repeats) des humanen CFTR-Gens mittels Fragmentanalyse.
Ein POP6 Protokoll (CF OLA Kit Anwender) für den einfachen Umstieg, bzw. eine Testung kann zur Verfügung gestellt werden.

Weitere Informationen

  • Artikel Nr. CF2EUB2
  • Einheit 50 Tests

 Diagnostik Assay Kit für ABI Genetic Analyzer zur Identifikation von 31 Mutationen bei Mukoviszidose, die durch die neue Kinder-Richtlinie des G-BA ab 01. September 2016 gefordert werden. Ab 1. Juli 2016 ist der Nachweis dieser Mutationen auch für eine valide Abrechnung bei der KV (EBM) erforderlich. (Quelle: Deutsches Ärzteblatt | Jg. 113 | Heft 16 | 22. April 2016)

Weitere Informationen

  • Artikel Nr. CF1DEB2
  • Einheit 50 Tests